Sa sigurnošću možemo tvrditi da korištenje najnovije tehnologije DNK sekvencioniranja u svakodnevnoj kliničkoj praksi znači napredak medicine, te je ujedno i važna prekretnica unutar prenatalne dijagnostike.

Neinvazivni prenatalni test NIFTY donio je sa sobom snagu spoznaje o zdravlju bebe prije rođenja, bezbrižnost kod trudnica, budućih roditelja i doktora. Tako danas većina mladih majki i trudnica je upoznata da uz pomoć NIFTY testa već u ranoj trudnoći, točnije od 10. tjedna, mogu utvrditi mogućnost kromosomskih grešaka i drugih anomalija kod bebe. Kromosomske greške, odnosno greške u određenim dijelovima genoma su čest uzrok spontanih pobačaja ili uzrokuju manje ili veće nepravilnosti tijekom razvoja.

Za ovu potpuno bezopasnu analizu i za trudnicu i za bebu, potrebna je mala količina krvi, točnije jedna epruveta od 10 ml. U krvi trudnice se nalazi fetalna DNK koja se zatim izolira i analizira na sve klinički relevantne kromosomske anomalije. Između ostalog tu su tri najčešće trisomije Downov, Edwardsov i Patauov sindrom, spolni poremećaji, mikrodelecije, druge trisomije, a moguće je saznati i spol djeteta. Važno je naglasiti da se NIFTY bazira na metodologiji svegenomskog sekvencioniranja što znači da analizira cjelokupan genom i ukoliko se pored navedenih kromosomskih anomalije pronađe bilo kakva dodatna, trudnica će biti informirana i posavjetovana od strane tima genetičara o daljnjim koracima koje bi bilo dobro da napravi.

U želji da saznaju više o zdravlju svog djeteta prije samog rođenja, sve više budućih roditelja se odlučuje napraviti najbolji na svijetu neinvazivni prenatalni test - NIFTY, koji je do sada uradilo preko dva milijuna trudnica, a koji na potpuno siguran način otkriva rizik za nastanak određenih genetskih poremećaja.

U nekim europskim državama (npr. Austrija) postotak žena, koje se već u ranoj trudnoći odlučuje napraviti prenatalni test za najčešće kromosomske greške je jako visok (preko 85%). Ujedno podaci Eurostata govore da postotak pobačaja u tim državama nije ništa veći nego u državama u kojima se žene rjeđe odlučuju za prenatalne testove. Tako je npr. Austrija jedna od država s najmanjim udjelom napravljenih umjetnih prekida trudnoće.

Visokokvalitetna usluga, neinvazivni prenatalni test NIFTY, je i kod nas u Bosni i Hercegovini dostupan u svim ambulantama, klinikama, privatnim ordinacijama, te ostalim zdravstvenim ustanovama u okviru kojih se prate trudnoće.

Najvažnija karakteristika testa je dane predstavlja nikakav rizik za majku ili dijete, a pored toga doprinosi tome da se sve manje žena izlažeinvazivnim dijagnostičkim postupcima, kao što su amniocienteza i biopsija horionskih resica koje predstavljaju rizik za infekcije, dovode do pobačaja i ostalih komplikacija u trudnoći.

S NIFTY testom budući roditelji dobvjaju pouzdanu informaciju o zdravlju svog djeteta, što im omogućava da se u slučaju pronađene urođene nepravilnosti u razvoju djeteta, pripreme fizički, ali i psihički na rođenje djeteta, te istraže mogućnosti terapija koje nudi suvremena medicina.